Sobre síndrome de gilbert-dreyfus

¿Qué es el síndrome de gilbert-dreyfus?

La insensibilidad a los andrógenos se refiere a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) producidas durante el embarazo. Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen involucrado en la producción de la proteína dentro de las células que recibe la hormona andrógena y le indica a la célula cómo usarla.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (pais) es parte de un espectro de síndromes que también incluye el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (mais). En cada caso, el desarrollo de los órganos reproductivos y genitales del feto se ve afectado, como resultado de la mutación del gen.

Durante las primeras 10 semanas de embarazo, la anatomía externa de los embriones masculinos y femeninos parece ser idéntica. La presencia o ausencia de la hormona sexual masculina testosterona determina si se desarrollan genitales masculinos o femeninos. En el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, el desarrollo de los genitales externos será intermedio entre el masculino y el femenino (genitales ambiguos).

Cada una de estas formas de AIS es también una forma hereditaria de pseudohermafroditismo masculino, en el que el bebé nace con testículos y posee características tanto masculinas como femeninas. El trastorno se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de gilbert-dreyfus?

  • Enfermedad, como un resfriado o la gripe.
  • Ayunar o seguir una dieta muy baja en calorías
  • Deshidración
  • Menstruación
  • Estrés
  • Ejercicio agotador
  • La falta de sueño

Haga una cita con su médico si tiene ictericia, que tiene muchas causas posibles.

¿Cuáles son las causas del síndrome de gilbert-dreyfus?

Un gen anormal que heredas de tus padres causa el síndrome de Gilbert. El gen normalmente controla una enzima que ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado. Cuando tiene un gen ineficaz, su sangre contiene cantidades excesivas de bilirrubina porque su cuerpo no produce suficiente enzima.

Cómo el cuerpo procesa normalmente la bilirrubina

La bilirrubina es un pigmento amarillento que se produce cuando el cuerpo descompone los glóbulos rojos viejos. La bilirrubina viaja a través del torrente sanguíneo hasta el hígado, donde la enzima descompone el pigmento y lo elimina del torrente sanguíneo.

La bilirrubina pasa del hígado a los intestinos con la bilis. Luego se excreta en las heces. Queda una pequeña cantidad de bilirrubina en la sangre.

Cómo se transmite el gen anormal a través de las familias

El gen anormal que causa el síndrome de Gilbert es común. Muchas personas portan una copia de este gen. En la mayoría de los casos, se necesitan dos copias anormales para causar el síndrome de Gilbert.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de gilbert-dreyfus?

El síndrome de Gilbert no requiere tratamiento. Los niveles de bilirrubina en la sangre pueden fluctuar con el tiempo y, en ocasiones, es posible que tenga ictericia, que generalmente se resuelve por sí sola sin efectos nocivos.

¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de gilbert-dreyfus?

Aunque está presente desde el nacimiento, el síndrome de Gilbert generalmente no se nota hasta la pubertad o más tarde, ya que la producción de bilirrubina aumenta durante la pubertad. Tiene un mayor riesgo de síndrome de Gilbert si:

  • Ambos padres son portadores del gen anormal que causa el trastorno.
  • eres hombre

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