Sobre embriopatía por isotretinoína
¿Qué es la embriopatía por isotretinoína?
El síndrome retinoideo fetal es un patrón característico de defectos congénitos mentales y físicos que resulta del uso materno de retinoides, los derivados sintéticos de la vitamina A, durante el embarazo. El retinoide más conocido es la isotretinoína (Accutane), un fármaco que se utiliza para tratar el acné quístico grave. El rango y la gravedad de las anomalías asociadas variarán mucho de un caso a otro. Sin embargo, los rasgos característicos pueden incluir retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal); malformaciones del cráneo y la región facial (craneofacial); anomalías del sistema nervioso central; anormalidades del corazón; y/o hallazgos físicos adicionales.
¿Cuáles son los síntomas de la embriopatía por isotretinoína?
Cleft lip symptom was found in the embriopatía por isotretinoína condition
Los rasgos característicos de los lactantes con síndrome retinoideo fetal incluyen anomalías de la región craneofacial, el SNC y el sistema cardiovascular. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos pueden variar de un bebé a otro. Los bebés afectados pueden no tener todos los síntomas enumerados a continuación.
Anomalías craneofaciales Algunos bebés afectados pueden mostrar orejas pequeñas y de implantación baja (microtia) con estrechamiento (estenosis) de los conductos auditivos o nacen sin orejas. También pueden presentarse anomalías del oído medio e interno, incluida la pérdida de la audición. Hallazgos craneofaciales adicionales incluyen ojos muy separados (hipertelorismo), cierre incompleto del techo de la boca (paladar hendido), un surco anormal en el labio superior (labio hendido) y/o subdesarrollo del área media de la cara (hipoplasia del tercio medio facial). ). Algunos bebés afectados pueden experimentar parálisis (parálisis) de ciertos nervios faciales.
anomalías cardiovasculares
Las anomalías cardiovasculares potenciales que siguen a la exposición a los retinoides incluyen malformaciones estructurales (anatómicas) del corazón, como la transposición de los grandes vasos; síndrome del corazón izquierdo hipoplásico; defectos del tabique ventricular (CIV); y tetralogía de Fallot.
El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico se caracteriza por el subdesarrollo del ventrículo izquierdo, las válvulas aórtica y/o mitral y la aorta ascendente.
Los VSD son aberturas anormales que pueden ocurrir en cualquier parte del tabique ventricular, la partición fibrosa que divide las dos cámaras de bombeo inferiores del corazón (ventrículos). El tamaño y la ubicación del defecto determinarán la gravedad de los síntomas. Los VSD pequeños pueden cerrarse sin tratamiento o volverse menos significativos a medida que los bebés afectados maduran y crecen. Si hay un defecto de tamaño moderado, es posible que el corazón no pueda bombear sangre de manera eficaz, lo que resulta en una frecuencia respiratoria anormalmente rápida (taquipnea), sibilancias, latidos cardíacos inusualmente rápidos (taquicardia) y/o dificultad para crecer y aumentar de peso. al ritmo esperado (retraso en el crecimiento). En algunos niños, sin el tratamiento adecuado, los VSD grandes pueden causar complicaciones potencialmente mortales durante la infancia.
La tetralogía de Fallot es una forma rara de cardiopatía cianótica. La cianosis es la decoloración azulada anormal de la piel y las membranas mucosas (labios y lengua) que se produce debido a los bajos niveles de oxígeno circulante en la sangre. La tetralogía de Fallot consiste en una combinación de cuatro defectos cardíacos diferentes: un defecto del tabique ventricular; obstrucción del flujo de sangre del ventrículo derecho a los pulmones debido a un estrechamiento anormal de la abertura entre la arteria pulmonar y el ventrículo derecho del corazón (estenosis pulmonar); una aorta desplazada que hace que la sangre fluya hacia la aorta desde los ventrículos derecho e izquierdo; y agrandamiento anormal del ventrículo derecho.
Anomalías del SNC Algunos bebés con síndrome retinoideo fetal pueden desarrollar anomalías del SNC, incluida la hidrocefalia, una afección en la que la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cráneo provoca presión sobre los tejidos del cerebro, lo que provoca una variedad de síntomas. El exceso de líquido puede aumentar la presión sobre el cerebro y causar que la cabeza se hinche. Los bebés con síndrome de retinoides fetales pueden tener una inteligencia por debajo del promedio, experimentar problemas de aprendizaje y mostrar retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse o gatear. En algunos niños, es posible que el cerebro anterior (prosencéfalo) no se desarrolle y provoque una holoprosencefalia.
Los bebés afectados también pueden desarrollar una afección conocida como microcefalia, en la que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo esperado para su edad y sexo debido a problemas de desarrollo. Esto puede resultar en discapacidades del desarrollo e intelectuales. Complicaciones adicionales que pueden surgir debido a la microcefalia, incluidos problemas de equilibrio y coordinación, así como convulsiones.
Anomalías adicionales Los bebés con síndrome retinoideo fetal pueden experimentar anomalías en la función del timo. La glándula timo está ubicada debajo de la glándula tiroides en el cuello frente al tórax y es la glándula principal del sistema linfático. La glándula del timo produce los glóbulos blancos necesarios para proteger el cuerpo de infecciones.
Las anormalidades adicionales que pueden ocurrir en algunos niños incluyen membranas en los dedos (sindactilia), malformaciones esqueléticas que afectan las piernas y la columna y/o bajo tono muscular (hipotonía). Algunos bebés también pueden desarrollar problemas en los ojos, como microftalmía, una afección en la que uno o ambos globos oculares son muy pequeños, lo que lleva a una posible pérdida de la visión. Algunos bebés nacen sin ojos (anoftalmia).
¿Cuáles son las causas de la embriopatía por isotretinoína?
El uso materno de vitamina A sintética (retinoides) como la isotretinoína (Accutane) durante el embarazo puede tener múltiples efectos en el embrión y el feto en desarrollo, incluidos aborto espontáneo, parto prematuro y una variedad de defectos de nacimiento. Los productos de marca de isotretinoína disponibles comercialmente incluyen Absorica, Amnesteem, Claravis, Myorisan y Zenatane; así como varios tipos de genéricos disponibles a nivel mundial.
Existe un debate en la literatura médica sobre los riesgos específicos para embarazos individuales después de la exposición a los retinoides. Sin embargo, se sabe que existe un mayor riesgo de defectos de nacimiento en mujeres que quedan embarazadas mientras toman retinoides como la isotretinoína. Se estima que existe un riesgo del 35% de síndrome retinoide fetal en bebés de mujeres que toman isotretinoína más allá del día 15 después de la concepción. Algunos investigadores creen que los defectos de nacimiento no ocurren en mujeres que suspenden la isotretinoína un mes antes de la concepción. También se desconoce qué dosis específica de retinoides puede provocar defectos de nacimiento. Se necesita más investigación para determinar los riesgos específicos y los efectos a largo plazo cuando las mujeres se exponen inadvertidamente a los retinoides durante el embarazo.
¿Cuáles son los tratamientos para la embriopatía por isotretinoína?
Debido a la gravedad de los defectos de nacimiento que un bebé puede desarrollar después de la exposición a retionoides, el uso de retinoides orales está estrictamente prohibido durante el embarazo. Las mujeres deben ser asesoradas cuidadosamente sobre los riesgos del tratamiento con isotretinoína y deben ser examinadas y monitoreadas para detectar embarazos mientras toman el medicamento. A lo largo del curso de la terapia con isotretinoína, se recomiendan dos formas de anticoncepción y se debe evitar el embarazo hasta que se suspenda la terapia con isotretinoína.
Se necesita el uso continuo de métodos anticonceptivos (anticoncepción) por precauciones de seguridad durante el tratamiento con isotretinoína en mujeres en edad fértil. La evidencia de la literatura médica establece que el uso de anticonceptivos debe comenzar un mes antes de la terapia con isotretinoína y continuar durante tres meses después de que se suspenda la terapia.
Tratamiento El tratamiento del síndrome retinoide fetal está dirigido a los problemas específicos que afectan a cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Los pediatras, cirujanos, cardiólogos, especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), especialistas en ojos y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la embriopatía por isotretinoína?
El síndrome retinoideo fetal afecta a hombres y mujeres por igual. Se desconoce la incidencia exacta del síndrome de retinoide fetal y porque muchos niños con síndrome de retinoide fetal a menudo pasan desapercibidos. El trastorno está infradiagnosticado, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia del trastorno en la población general.
¿Existe una cura/medicamentos para la embriopatía por isotretinoína?
La embriopatía por isotretinoína es un patrón de defectos congénitos mentales y físicos (malformaciones congénitas) que pueden resultar de una madre que toma retinoides durante el embarazo. El riesgo absoluto de malformaciones congénitas después del tratamiento con isotretinoína oral no está claro en la actualidad. Las tasas generales de malformación en recién nacidos vivos de embarazos informados prospectivamente oscilan entre el 5 % y el 20 %.
- Debido a la gravedad de los defectos de nacimiento que un bebé puede desarrollar después de la exposición a los retinoides, el uso de retinoides orales está estrictamente prohibido durante el embarazo.
- Las mujeres deben ser asesoradas cuidadosamente sobre los riesgos del tratamiento con isotretinoína y deben ser examinadas y monitoreadas para detectar embarazos mientras toman el medicamento.
- A lo largo del curso de la terapia con isotretinoína, se recomiendan dos formas de anticoncepción y se debe evitar el embarazo hasta que se suspenda la terapia con isotretinoína.
- Se necesita el uso continuo de métodos anticonceptivos (anticoncepción) por precauciones de seguridad durante el tratamiento con isotretinoína en mujeres en edad fértil.
- La evidencia de la literatura médica establece que el uso de anticonceptivos debe comenzar un mes antes de la terapia con isotretinoína y continuar durante tres meses después de que se suspenda la terapia.
Tratamiento
- El tratamiento del síndrome retinoide fetal está dirigido a los problemas específicos que afectan a cada individuo.
- El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas.
- Los pediatras, cirujanos, cardiólogos, especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), especialistas en ojos y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de un niño afectado.
- Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
Síntomas
Anomalías de la región craneofacial, SNC, sistema cardiovascular del feto
Condiciones
Deformidades congénitas en las embriones en desarrollo.
drogas
Suspender la isotrenitoína,Tratamientos sintomáticos